Pendred综合征又称甲状腺肿-耳聋综合征，患者自3岁左右时往往被确诊为听力障碍，同时可能伴有甲状腺肿、眩晕、语言功能发育迟缓。其原因被认为是由于与形成潘特林蛋白质相关的基因发生了异常，但详细机理并不清楚。
日本庆应大学的研究小组从患者血液中提取iPS细胞，再培育成内耳细胞，并将其与由健康人iPS细胞培育的内耳细胞进行比较。结果发现，患者的内耳细胞中，潘特林蛋白质呈现异常凝集，并且细胞容易死亡，这种现象与老年痴呆症细胞中蛋白质异常累积的情况相类似。
为寻找治疗方案，采用现有药物在细胞水平进行试验，发现作为免疫抑制剂使用的雷帕霉素(rapamycin)能有效控制细胞死亡。研究小组目前正在做临床研究的准备工作。
此外，通过由iPS细胞制作内耳细胞，对开发各种各样的听力衰减药物也具有积极意义。
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